Van tovább!

Familiáris hiperkoleszterinémia – örökletes magas koleszterinszint

A magas koleszterinszint 800 ezer embert érint Magyarországon, de közülük is azok vannak a legsúlyosabb helyzetben, akiknél a betegséget örökletes hajlam okozza

A magas koleszterinszint népbetegség: Magyarországon a felnőtt lakosság felének magas a koleszterinszintje, 800 ezer honfitársunk részesül valamilyen koleszterinszint csökkentő terápiában. Sokan sajnos nem is tudnak a betegségükről, hiszen a magas koleszterinszint nem jár tünetekkel. A legtöbben már csak a szövődmények megjelenésekor tudják meg, hogy a betegségük forrása tulajdonképpen ez. A legveszélyeztetettebb helyzetben azok vannak, akik örökölték a hajlamot a magas koleszterinszintre: még kezelés mellett is mindössze 10 százalékuk éri el azt a célértéket, amely a statisztikák szerint nem jár a szív- és érrendszeri megbetegedések megnövekedett kockázatával.

Az úgynevezett örökletes magas koleszterinszint, orvosi szakkifejezéssel familiáris hiperkoleszterinémia becslések szerint 20 ezer embert érinthet Magyarországon, ám közülük csak 8 ezer részesül koleszterincsökkentő terápiában. Van tehát 12 ezer ember, aki – bár nem is tud róla – nagy eséllyel kaphat szívinfarktust vagy agyvérzést a magas koleszterinszintje miatt. Ők csupán életmódváltással – több mozgással, kevesebb stresszel, az úgynevezett mediterrán diéta követésével – nem képesek alacsonyan tartani a koleszterinszintjüket, nekik feltétlenül szükségük volna gyógyszeres kezelésre is.

Miért veszélyes?

A magas koleszterinszint a magas vérnyomás, a cukorbetegség és a dohányzás mellett a szív- és érrendszeri megbetegedések négy legfontosabb rizikófaktorának egyike. A magas koleszterinszint hozzájárul az erek elmeszesedéséhez, és ezáltal szívinfarktus, agyvérzés és perifériális érbetegség kialakulásához vezethet. A szív- és érrendszeri megbetegedések az esetek 50 százalékában végződnek halállal és vezető haláloknak számítanak Magyarországon.

Kik gyanakodjanak?

Akinek a családjában a nők esetében 55, férfiak esetében 60 éves kor előtt előfordult infarktus, vagy jellemző volt a magas koleszterinszint, mindenképpen vegyenek részt szűrővizsgálaton. A familiáris hiperkoleszterinémia az esetek 50 százalékában öröklődik!

A koleszterinszint 60-70%-ban genetikailag meghatározott, vagyis örökletes tényezők befolyásolják. A maradék 30-40%-ot a környezet, a táplálkozás és az életmód határozza meg.

Mik a tünetek?

A magas koleszterinszint az esetek többségében semmilyen tünettel sem jár. Az örökletes esetekben magas koleszterinszintre utalhatnak külső jelek a bőrön: például a xanthelasma, azaz sárgás elszíneződés a szemhéjon. Jellegzetesen csak magas koleszterinszintnél fordulnak elő az ú.n. tuberosus xanthomák, így nevezzük a könyök-, kézfej-, térdfeszítő inak feszítő felszínén megjelenő kiboltosulásokat, amik koleszterint tartalmaznak. A harmadik jellegzetes tünet az arcus cornea, a szem szaruhártyáján megjelenő körgyűrű.

Mi a normál koleszterinszint érték?

Statisztikai vizsgálatokkal mutatták ki, hogy azon személyek esetén, akiknek maximum 5 millimol/liter koleszterin van a vérükben, jellemzően nem emelkedik a szív és érrendszeri betegségek kockázata. A gyermekek azonban 2,5 millimol/liter koleszterinszinttel születnek, és a természeti népeknél is ilyen értékeket jegyeztek fel, tehát a magas koleszterinszint elsősorban civilizációs ártalom.

A magyarországi átlag: 5,6 millimol/liter. Bár a napi, ajánlott beviteli mennyiség koleszterinből 300 mg, a magyar átlagfogyasztás eléri a 470 mg-ot.

Mit lehet tenni a familiáris hiperkoleszterinémia ellen?

A magas koleszterinszint egyfelől az egészségtelen életmód, másfelől örökletes hajlam következménye. A szűrővizsgálattal, időben diagnosztizált hiperkoleszterinémia szövődményei megfelelő diétával, a dohányzásról való leszokással és több testmozgással elkerülhetők. Az örökletes, úgynevezett familiáris hiperkoleszterinémia kezeléséhez azonban a diéta mellett elengedhetetlen a gyógyszerek szedése, illetve egyes esetekben speciális, vérszűrő eljárás alkalmazása is. A familiáris hiperkoleszterinémia nem gyógyítható, az említett terápiák a szövődmények kialakulását előzhetik meg, ezért például a koleszterinszintet szabályozó gyógyszert a betegnek egy életen át kell szednie.

Mi a koleszterin?

Amit a hétköznapi életben koleszterinnek hívunk, és ami a laborleletekben is szerepel, egy gyűjtőfogalom, amely magában foglal minden olyan vérben keringő részecskét, ami koleszterint tartalmaz. Ezek a részecskék segítenek a zsírnemű anyagok szállításában a szervezetben. Nemcsak zsírt és zsírszerű anyagokat, hanem pl. fehérjéket is tartalmaznak. Ezek a részecskék nem egyformán vesznek részt a szervezet működésében, egyesek hasznosak, mert segítik a koleszterinnek a szervezetből történő kiürülését. Ilyen például a HDL részecske, amit jó koleszterinként is szoktak emlegetni. Vagy például az LDL, amit rossz koleszterinnek neveznek azért, mert ha ennek a szintje nagyon magas, az elősegíti a szív és érrendszeri betegségek kialakulását, mivel ez a típusú részecske vesz részt a leginkább az érelmeszesedés kialakulásában azáltal, hogy lerakódik az érfali falósejtekben.